LAS ENFERMEDADES MAS RARAS DEL HOMBRE

Fetus In Fetu:
El hombre de la fotografía es Sanju Bhagat nacido en la India y de 36 años de edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente de su "hermano" completamente formado.

Los casos de fetus y fetu son poco habituales y muchas veces no se detectan hasta que como en el caso de Sanju el feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al feto en el interior.

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Síndrome de Proteus:
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.


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Möbius Syndrome:
El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.

Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados. El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial.

Los efectos clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.


Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca.

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Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progenia:
Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido. La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.
La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.

Los niños con progenia desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.Síntomas:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes.



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Fibrodysplasia Ossificans Progressiva:
Fibrodysplasia es una osificación progresiva en la que músculos, tendones y ligamentos se van convirtiendo en hueso cuando se van dañando. Esto puede ocasionar en ocasiones que se fusionen impidiendo el movimiento de las articulaciones. Retirar quirurjicamente estas osificaciones no es efectivo pues el organismo se "cura" a si mismo creando mas osificaciones generando nuevamente nuevos "huesos".

La enfermedad es tan rara que en algunas ocasiones se la diagnostica falsamente como cáncer, al realizarse pruebas de biopsia se complica la situación regenerando el tejido como hueso.

Uno de los casos más llamativos fue el de Harry Eastlack (foto de la izquierda) quien tenía el cuerpo tan osificado que en el momento de su muerte únicamente podía mover sus labios. Su esqueleto esta expuesto en el museo Mütter.






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Elephantiasis:
La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos, normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los barrios pobres de África y la India. Está causada por un parásito, el gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos. Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre.

Sintomas: La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración. Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada.

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Lewandowsky-Lutz Dysplasia:

Enfermedad que provoca la aparición de verrugas de gran tamaño en todo el cuerpo, sus extremidades comienzan a cubrirse con verrugas que cada vez se hacían mas grandes, hasta que le hacen imposible actividades cotidianas como usar las manos y le dificultan enormemente el poder andar.

La enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desesncadene en la adolescencia.

Extraña enfermedad de la piel






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Insensibilidad Congénita al Dolor:
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

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Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)





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•UNIDAD 2•

.:::LA FAMILIA:::.
El estudio de la sociedad implica el estudio de la familia, cuyo origen arranca de las relaciones naturales y biologicas del hombre con la mujer, frente a la cual aparecen los descendientes como otros congeneres de su especie formando parte de una agrupacion, la cual lleva a una transformacion que cambia radicalmente con las relaciones del derecho civil.

OBJETIVO

Que el alumno conozca los elementos basicos de una familia nuclear, y aporte de manera reflexiva soluciones para la mejor convivencia de grupo.

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•FAMILIA NUCLEAR•

La familia nuclear es un microcosmos del mundo, para entender al mundo tenemos que estudiar a la famila, sus situaciones criticas como el poder la intimidad, la autonomía, la confianza, y la habilidad para la comunicación son partes vitales que fundamentan nuestra forma de vivir en el mundo.
Para cambiar al mundo debemos cambiar a la familia.

La mayoría percibe poco de lo que sucede dentro de estas, eso es lo poco que pueden ver y escuchar.
La vida vida familiar depende de la comprensión de sentimientosy las necesidades subyacentes a los acontecimeientos familiares.


Los seres humanos comprenden, valoran y desarrollan sus cuerpos al hallarlos hermosos y utiles; son reales y sinceros consigo y con los demas; son amorosos y bondadosos con ellos mismosy quienes los rodean. La gente que vive con humanidad esta dispuesta a correr riesgos, a ser creativa, a competir y a cambiar cuando la situacion asi lo amerita. Siempre encuentran medios para adaptarse a cosas nuevas y distintas, conservando la parte util de su antigua personalidad y desechando lo que no sirve.Son capaces de encontrarse en buenos terminos con sus rasgos de ternura y rudeza. Aspectos de la vida en familia que siempre salta a la luz:
-Los sentimientos e ideas que el individuo tiene de si mismo, a los que llamo autoestima.
-Los metodos que utilizan las personas para expresar sus ideas a lso demas; a esto lo llamo comunicacion.
-Las reglas que usan los individuos para normar como deben sentir y actuar, y que despues se convierten en lo que denomino enlace como sociedad.Para alivianar el dolor familiar, era necesario encontrar alguna forma de cambiar estos cuatro factores clave.

Todos los cambios dependen de nuevos aprendizajes. de nuevos conocimientos y una nueva conciencia. Todos pueden alcanzar este estado.
-Cada persona tiene un sentimiento de valia, positivo o negativo.
-Toda persona tiene la capacidad para comunicarse.
-Toda persona obedece ciertas reglas.
-Toda persona tiene un enlace con la sociedad.

Cada una de estas familias tiene problemas y posibilidades especificas, todas se hallan sometidas a las mismas fuerzas operantes; la autoesima, la comunicacion, las reglas y los enlaces con la sociedad.Las relaciones son los eslabones vivos que unen a los miembros de una familia.Todo cambio se inicia con el conociemiento de algo, y la experiencia es lo que permite el cambio.Cuanto mayor sea el numero de participantes en la familia, mas eficaces seran los resultados.Hay dos clases de dolor: el dolor que viene de reconocer los problemas, y el dolor de la culpa.
4 ASPECTOS de la vida en la familia que siempre salta a la luz
-autoestima.
-comunicación
-sistema familiar
-enlace con la sociedad
todas las familias se hallan sometidas a las mismas fuerzas operantes antes dichas.

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•¿Cómo es tu familia?•

En la lectura el mismos terapeuta familiar resalta unas interrogantes muy importantes para las familias.

¿Te agrada vivir con tu familia en la actualidad?

Muchas de las familias con las que ha trabajado no se habían planteado esa pregunta.
La vida en común era algo que daban por hecho, si no se hacía evidente una crisis familiar todos suponían que los demás estaban satisfechos.
Muchos miembros no se atrevían a enfrentar esa pregunta, consideraban que estaban atrapados dentro de la familia para bien o para mal y no sabían como solucionarlo.
Otra de las preguntas era:
¿sientes que vives con amigos, con personas que te agradn y en quienes confías y a quienes agradas y a la vez confían en tí?

Las personas respondía con sorpresa que sólo es su familia y ya!!
como si los miembros de tu familia fueran diferentes del resto de la humanidad

Hay miembros que consideran que el hogar es el lugar más interesante y satisfactorio que puede haber.
pero muchas personas viven muchos años con familias que representan una amenaza, una carga o un motivo de aburrimiento.

En las familias conflictivas los cuerpos y rostros de la gente, manifiestan su sufrimiento. Los cuerpos se vuelven rígidos y tensos. Los rostros parecen ceñudos, triste e indiferentes como máscaras. Los ojos miran hacia el suelo y má allá de la gente que está enfrente. Resulta evidente que los oídos no escuchan y las voces son ásperas y estridentes o apenas audibles.

No hay muestras amistosas entre los miembros individuales, no existe demostracionesde alegría en la convivencia.
La familia parece permanecer junta por obligación y unos tratan a penas de tolerar a los demás. Alguien trata de aligerar el ambiente tenso pero sus palabras son recibidas con frialdad. El humor es cáustico, sarcástico, incluso cruel.
Los miembros de las familias conflictivas suelen sorprenderse de que, de hecho puedan disfrutar de la compañía de los demás.


La familia puede ser el sitio donde encontramos amor, comprensión y apoyo, áún cuando falle todo lo demás; el lugar donde podemos refrescarnos y recuperra energías para enfrentar con maor eficacia al mundo exterior.

En cambio las familias libres de dificultades:
sus cuerpos son elegantes, las expresiones faciales relajadas. La gente mira a los demás, no a través de los otroso hacia el suelo; y hablan con voces sonoras y claras. Hay cierta fluidez y armonía en sus relaciones interpersonales.

Las casas de estas familias tienden a ser luminosas y coloridas, para que sean lugares habitales por personas, estos lugares han sido diseñados para brindar comodidad y placer.

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