LAS ENFERMEDADES MAS RARAS DEL HOMBRE

Fetus In Fetu:
El hombre de la fotografía es Sanju Bhagat nacido en la India y de 36 años de edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente de su "hermano" completamente formado.

Los casos de fetus y fetu son poco habituales y muchas veces no se detectan hasta que como en el caso de Sanju el feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al feto en el interior.

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Síndrome de Proteus:
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.


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Möbius Syndrome:
El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.

Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados. El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial.

Los efectos clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.


Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca.

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Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progenia:
Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido. La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.
La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.

Los niños con progenia desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.Síntomas:

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes.



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Fibrodysplasia Ossificans Progressiva:
Fibrodysplasia es una osificación progresiva en la que músculos, tendones y ligamentos se van convirtiendo en hueso cuando se van dañando. Esto puede ocasionar en ocasiones que se fusionen impidiendo el movimiento de las articulaciones. Retirar quirurjicamente estas osificaciones no es efectivo pues el organismo se "cura" a si mismo creando mas osificaciones generando nuevamente nuevos "huesos".

La enfermedad es tan rara que en algunas ocasiones se la diagnostica falsamente como cáncer, al realizarse pruebas de biopsia se complica la situación regenerando el tejido como hueso.

Uno de los casos más llamativos fue el de Harry Eastlack (foto de la izquierda) quien tenía el cuerpo tan osificado que en el momento de su muerte únicamente podía mover sus labios. Su esqueleto esta expuesto en el museo Mütter.






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Elephantiasis:
La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos, normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los barrios pobres de África y la India. Está causada por un parásito, el gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos. Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre.

Sintomas: La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración. Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada.

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Lewandowsky-Lutz Dysplasia:

Enfermedad que provoca la aparición de verrugas de gran tamaño en todo el cuerpo, sus extremidades comienzan a cubrirse con verrugas que cada vez se hacían mas grandes, hasta que le hacen imposible actividades cotidianas como usar las manos y le dificultan enormemente el poder andar.

La enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desesncadene en la adolescencia.

Extraña enfermedad de la piel






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Insensibilidad Congénita al Dolor:
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

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Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)





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